ABO (gene)
Histo-blood group ABO system transferase is an enzyme with glycosyltransferase activity, which is encoded by the ABO gene in humans. It is ubiquitously expressed in many tissues and cell types. ABO determines the ABO blood group of an individual by modifying the oligosaccharides on cell surface glycoproteins. Variations in the sequence of the protein between individuals determine the type of modification and the blood group. The ABO gene also contains one of 27 SNPs associated with increased risk of coronary artery disease.
ABO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | ABO, A3GALNT, A3GALT1, GTB, NAGAT, ABO blood group (transferase A, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase; transferase B, alpha 1-3-galactosyltransferase), alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 110300 MGI: 2135738 HomoloGene: 69306 GeneCards: ABO | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EC number | 2.4.1.37 2.4.1.40, 2.4.1.37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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